logo

Downs sygdom, eller som det også kaldes Downs syndrom, er en særlig genetisk patologi, hvor karyotypen hos mennesker ikke er 46, men 47 kromosomer, og en af ​​kromosomerne kommer ikke ind i to, men i tre varianter er det det, der forårsager sygdommen.

En sådan genetisk abnormitet forekommer hos en af ​​700-800 babyer, dette Rett og Asperger syndrom blev beskrevet af den berømte Dr. J. Langdon Down.

Down syndrom - hvad er det, foto

Syndromet er blevet undersøgt siden slutningen af ​​det 19. århundrede, det har vist sig at det er en genetisk medicinsk sygdom med en abnormitet af det 21. par af kromosomer, hvilket forårsager demens og andre tegn på Down syndrom.

Hovedårsagen til sygdommen er det tredoblede 21 kromosom, risikoen for at få en baby med dette syndrom stiger, hvis faderen er over 45 år gammel, og moderen er over 35 år gammel.

Den genetiske generelle karakter af anomali blev bestemt tilbage i 1958 af J. Lejeune, der etablerede det generelle grundlag for denne sygdom. I en almindelig person indeholder celler kun 23 par kromosomer, der bestemmer menneskelig genetik, og de vil påvirke udviklingen af ​​det kommende barn som helhed.

Syndromet forekommer ofte i disse tilfælde:

  • Moderens alder er 35 år gammel, og faderen er 45 år gammel;
  • Moderens alder op til 18 år;
  • Nært beslægtede ægteskaber.

Hos børn vil nedture i 21 par ikke have to normale kromosomer, men tre. Der er en række former for denne sygdom, hvor trisomi-formet, der findes i 94% af tilfældene, er triplen på 21 kromosomer i hver humane celle.

Mindre ofte kan du se formen af ​​translokationen, som består i at fortrænge 21 par til andre kromosomer, og det forekommer kun i 4% af tilfældene. Der er stadig en mosaik form er fundet i 2% af tilfældene, og den består i, at tre gange 21 kromosom har kun en del af cellen, typen af ​​en person er normal, såvel som hans intellekt.

Årsager til Downs syndrom

Hvorfor er børn med Downs syndrom født?

Igen er årsagen til udseendet af Downs syndrom en abnormitet af kromosomafdelingen, det vil sige patienten har flere af dem end de andre (47) og ikke 46 som det er tilfældet. Det var dette kromosom, der forårsagede sygdommen, og det forekommer på grund af vanskeligheder med udviklingen af ​​kimceller.

Hos mennesker bliver parforholdet mellem hans kromosomer parret, og kønscellen får 23 kromosomer, og med syndromet kunne et af disse par ikke sprede sig. Barnet vil have et ekstra 21 kromosom på grund af en sådan grund, og i sjældne tilfælde kan der stadig være andre uregelmæssigheder.

Det har været klinisk bevist, at forekomsten af ​​sygdommen er direkte afhængig af den gravide kvindes alder, det vil sige jo ældre moderen, jo mere sandsynligt er det, at kromosomer ikke kan adskille. I dag har lægerne altid advaret verden i en alder af mødre, der hvert år efter 35 risiko for at få Downs syndrom, i daglig tale kaldes et barn med dette syndrom stiger næsten eksponentielt.

Syndromet er bestemt ikke en arvelig patologi, så hvis der var sådanne patienter i familien, vil det ikke påvirke fremtidige børn.

Ifølge statistikker er allerede hver 700 babyer syge i livmoderen, antallet af tilfælde er ikke helt afhængigt af bopælslandet, klimaet eller forældrenes sociale status. 85% af disse babyer afvises stadig på barselshospitalet.

Den sande klare virkelige årsag til sygdommen er angivet i 1959 af J. Lezhen fra Europa, han viste at dette kun skyldes kromosom 47, og at forældrenes alder er af stor betydning.

For at undgå et sådant syndrom anbefales komplekse prænatal diagnose af gravide kvinder, hvorfor fødselsfrekvensen for en unormal baby reduceres til 1/1100. Forskere fra Indien, blev det konstateret, at sandsynligheden for dannelsen af ​​anomalier ikke kun påvirker moderens alder og aldernes alder. Den ældre bedstemor var, da hun fødte en datter, jo mere sandsynligt hun er, hun stiger med 30% hvert år, som blev tabt af sin bedstemor.

Diagnose af Downs syndrom under graviditet

I dag er det ikke så nemt at give en klar forudsigelse om, at en baby kan fødes med Downs syndrom, den mest nøjagtige diagnose er en blodprøve for at bestemme karyotypen.

Gennem analyse kan du se det kromosomale fælles sæt af far og mor, hvorigennem du kan identificere selve sygdommen. Unormal sædvanlig karyotype, som er karakteristisk for dette syndrom, er nøjagtigt 21 kromosomer.

Diagnostik ultralyd, som udføres i graviditetens første trimester, kan hurtigt bestemme alle punkter i forbindelse med denne sygdom. Det er obligatorisk for et lille foster at måle kravepladsen i tykkelse. Til dette formål anvendes en vaginal sensor, hvis tykkelsen er større end 2,5 mm, så har barnet syndromet. Hvis denne undersøgelse går gennem mavemuren foran, bestemmes kravezonen med mere end 3 mm, hvilket indikerer at barnet vil få en genetisk lidelse.

Takket være biokemi er det allerede muligt at diagnosticere syndromet hos en baby allerede 10-13 uger. Til dette formål anvendes en biokemisk test. Testen afslører niveauet af underenheden af ​​chorionhormonet. Desuden kan du registrere sygdommen ved at undersøge plasmaprotein A i en blodprøve af en gravid kvinde.

Hvis en kvinde har 16-18 ugers graviditet, så er i dette tilfælde ofte den tredobbelte specielle test af alfa-fetoprotein og østriol. Hvis bioanalyse og ultralyd er mistænkt for syndromet, lægger lægen normalt en sådan analyse som chorioniopsi, det er gjort for at studere skallen af ​​barnets fosteret. Også sundhedsarbejdere kan også udpege amniocentese, det vil sige hullet i maven foran for en prøve af føtalvæv, fostervand i en gravid kvinde.

Så metoder til identifikation af syndromet:

  • Amniocentese, en kvindes fostervandanalyse anvendes til undersøgelsen;
  • Antennediagnose anvendes til tone screening og bestemmelse af venøse blodparametre;
  • Ultralyd, der kræves for at bestemme kraveområdet;
  • Kombineret metode, det vil sige ultralyd og serum;
  • Særlig generel diagnostik af protein A og -underenheder;
  • Den tredobbelte test, det vil sige diagnosen estriol, alfa-fetoprotein og gonadotropin, som er udført efter 14 ugers graviditet.

Chorionisk biopsi og amniocentese vil være den mest præcise og højkvalitetsdiagnose af abnormiteter af alle kromosomer i fosteret. Sådanne metoder vil være ret effektive, selv om de er forbundet med generelle risici for moderen og barnet selv.

Selv under undersøgelser er der risiko for abort, samt skader på kvindelige organer, fosterskader og blødning. Den moderne London-baserede Bridge Fertility Center Clinic har udviklet en anden universel test, der kan registrere alle genetiske sygdomme. En sådan test kan nøjagtigt identificere de fleste genetiske abnormiteter, det gøres hurtigere og endnu mere præcist end mange andre tests.

Symptomer på Downs syndrom - Symptomer

  • Forkortet kraniet;
  • Ansigtet er lidt indsnævret;
  • Sadelnose;
  • Lillefingeren med en konkav form, stærkt buet;
  • Stærke hudfoldninger i hjørnerne af øjnene;
  • Øre af kompleks form, for små, vedhæftende lobes;
  • Limbs short;
  • Bredt adskilte øjne med et skråt snit, nogle gange skævt;
  • Palmer er udfladede;
  • Muskeltonen er svag;
  • Mund åben
  • Nakken er plettet, kort;
  • Palmerne har kun en vandret fold;
  • En stor afstand mellem patientens 1. og 2. tæer;
  • Lille hake, for smal;
  • Patientens fingre er for korte;
  • Tunge tyk med fur;
  • Bagsiden af ​​hovedet er fladt;
  • Høj stemme;
  • Væksten er langsom, ikke høj selv i voksenalderen.

Der kan være medfødte anomalier af tænderne, ganen, septum i hjertet, brystets deformitet.

Funktioner i udviklingen af ​​børn med Downs syndrom

I en patient med syndromet er processen med psykomotorisk udvikling langt langsommere end i andre; der er mange specialprogrammer og forskellige medicin for at fremskynde deres udvikling.

Her anvendes en række programmer til generel korrektion - dette er gymnastik til forbedring af motoriske færdigheder, wellness massage, udvikling af uafhængighed i livet og fuld kommunikation med andre børn.

Det er kendt, at patienter med daunisme vil bremse bagud i både mental og fysisk udvikling, og udover dette vil de have en række andre sygdomme.

Mange patienter har hjertepatologier, normalt er dette en funktionsfejl i hjerteventilen, hvoraf der kan danne huller gennem hvilke blod passerer, og dette bliver årsag til hjertesygdom. I livets proces kan iskæmisk hjertesygdom hurtigt udvikle sig.

Ud over hjertesygdomme er der i nogle tilfælde en række lungesygdomme, det samme gælder for nyrer, lever og milt.

I en syg person svækkes musklerne kraftigt, og det kan let føre til navlestreg, selv om det med alderen kan trække på sig selv, og hos patienterne stiver maven ofte stærkt på grund af svagheden i mavemuren.

Mange børn har måske ikke engang disse listede lidelser, men næsten alle indre organer og muskler vil virke lidt værre end normale børn.

Psykisk udvikling er meget svag, sådan demens hos børn er til stede i en alvorlig form og mindre ofte i en gennemsnitlig.

Hvis et sundt barn smiler på tre måneder, drejer hovedet med forskellige lyde, så viser en baby med daunisme ikke engang følelser på samme tid. Generelle mentale evner kan forbedres ved speciel adfærdskorrektion, maternær pleje og personlighedsuddannelse.

Syndromet er en differentiel generel form for underudvikling i både det fysiske og intellektuelle såvel som det følelsesmæssige spektrum. En sådan person anses for upræstativ i mental udvikling, hvor der kræves særlig fremme i et specifikt udviklingsmiljø.

I dag menes det, at selv med dybden af ​​den intellektuelle handicap er der stadig mange muligheder for at udvikle patienten i mental aktivitet. Hos børn under 4 år vil afvigelser i hukommelse, tænkning, tale og generel dynamik være mærkbare, de bør udvikle sådanne elementer som selvregulering, koncentration af generel opmærksomhed og mange andre evner.

Deres udvikling afhænger stærkt af den generelle indflydelse, der udøves i de tidligste år, hvor taleformationen er meget vigtig fase, da den er særlig vigtig i dannelsen af ​​manden. Omhu og kærlighed er vigtige her, men begrænser ikke barnets omsorgsfrihed, alternative mentalfunktioner med motorfunktioner, så patientens overordnede udvikling ikke forsinkes.

Med en omsorgsfuld og tålmodig holdning til dem vokser børn med Downs syndrom åben, munter, stolende og viser kærlighed til nære mennesker. Hvis der i barndommen var uddannelsesfejl, kan de blive desinficeret, let spændende og stædig.

Med regelmæssige klasser med sådanne særlige børn kan du lære at læse og skrive, det er ret kompetent at tale.

behandling

På dette stadium af medicinudvikling kan Downs sygdom ikke blive helbredt, samtidig med at patologier kan behandles (hjertefejl, episyndrom, hørelse og synshæmmelse, hypothyroidisme, duodenal stenose, refluks), som følge af, at en Downs barns ret korte gennemsnitlige forventede levetid 40-50 år) kan forlænge.

Sådanne børn tager kurser om rehabilitering, tilpasning til samfundet, klasser med taleterapeuter, psykologer.

Af medicinerne foreskrevne midler, der aktiverer cerebral blodcirkulation, forbedrer koncentration og hukommelse, også meget nyttige vitaminer fra gruppe B for at opretholde nervesystemet.

21. marts - dagen for en person med Downs syndrom

Udviklingsklasser, korrektions- og tale terapi arbejde

Børn med syndromet skal have regelmæssig kommunikation, både med voksne og deres jævnaldrende, sådan kommunikation er bedre holdt på en legesyg måde.

Her skal alle jævnaldrende og voksne lære de rette øjeblikke for udvikling, logiske klare tanker og udvikle de nødvendige livskvalifikationer. Det er tilrådeligt at engagere sig i grupper med syge og almindelige børn, læring er at efterligne andre, der er et element af konkurrence, så resultatet bliver stabilt, hurtigt.

Undersøgelser har vist, at barnet gennem sådanne programmer vil vise de bedste resultater i videreuddannelse.

Deltagelse i en simpel skole er af stor betydning, og det vil være et ægte skridt i retning af integration af patienten i samfundet. Fysisk og jævn mental udvikling hos børn kan udvikles og forbedres ved regelmæssig motion, både fysisk og generel intellektuel.

Sådanne klasser som lermodellering, rillede konstruktører, tegning, boldspil, sang- og relæer, studere lande og hovedstæder i verden, og lære at spille med terninger er påkrævet.

Hovedhjælp, børneudvikling:

• Fuld kommunikation med almindelige borgere og med begrænset udvikling er påkrævet, hvis det er muligt, skal de søge venner.
• Evnen til at arbejde blandt andre borgere bør udvikles.
• Evnen til at kommunikere og deltage i mange begivenheder, hvor de kan føle sig selvsikre, er af stor betydning;
• At leve i velstand med materiel sikkerhed;
• At være en glad person, for at kunne kommunikere.

Et af de mest alvorlige problemer hos børn med syndrom er forsinkelsen i talenes udvikling. Den grundlæggende standardfærdighed i disse patienter er forsinket, talevnen udvikler sig først efter at have mastret taleforståelsen, og det kræver en masse energi.

Patienterne er karakteriseret ved vanskeligheder med den grammatiske struktur og semantik, det er svært for dem at assimilere både et nyt ord og sætninger. Her kan et særligt program til hjælp for børn med handicap være i stand til at hjælpe forældre, og der er en hel del sådanne programmer i dag, og forskellige spil til udvikling af intelligens kan også hjælpe. Ud over udviklingen af ​​tale bør man også være involveret i leddmotilitet, der gør gymnastik til ansigtsmuskler.

Sørg for, at du stadig gør talterapi massage hånd vibrator, massageapparat eller endda en tandbørste, som er nødvendig for et bestemt tryk i tungen og styrke musklerne.

Talterapi massage kan være klassisk, ved bioaktive punkter og med metamerisk stimulation af Skvortsova-Osipenko.

Fra et barn med Downs syndrom er det muligt at dyrke en organiseret og rationel person, kun en sådan opgave er ikke let og kræver stor indsats. Et barn med en sådan sygdom er ikke almindelig, det er svagt i mange henseender, så traditionelle læringsmåder giver for upålidelige resultater. Det vigtigste er her at lære kommunikationssprog.

Down-syndrom

Downs syndrom refererer til kromosomale sygdomme forårsaget af en overtrædelse af antallet af autosomer (ikke-sex-kromosomer). Downsyndrom (Mongolisme) er en form for genomisk patologi, hvor karyotypen oftest er repræsenteret af 47 kromosomer i stedet for den normale 46, da kromosomerne i det 21. par, i stedet for de normale to, er repræsenteret af tre kopier (trisomi).

Den menneskelige krop består af millioner af celler, som hver især indeholder 46 kromosomer. Kromosomerne arrangeres parvis - halvt fra moderen, halv fra faderen. Hos mennesker med Downs syndrom er der et ekstra kromosom til stede i det 21. par, som følge heraf ses 47 kromosomer i cellerne. I dette tilfælde har forældrene som regel en normal genotype.

I september 2008 afklarede et hold af forskere fra USA, Australien, Spanien, Schweiz og Det Forenede Kongerige mekanismen for udvikling af Downs syndrom i embryonperioden. Som det viste sig, beskadiger tilbehørskromosomet REST-genet, der igen provokerer en række ændringer i generne, som regulerer organismens udvikling på niveau med embryonale stamceller. Udløsermekanismen (trigger) af disse ændringer er DYRK1A-genet, der er til stede i kromosom 21. Derudover er samme genomregion ansvarlig for udviklingen af ​​Alzheimers sygdom, tror forskere.

Downs syndrom kaldes: trisomi 21 syndrom eller trisomi 21 kromosomer.

En elektronmikrograf viser denne genetiske defekt.

Der er således tre former for dette syndrom: Ca. 95% af tilfældene opstår en ikke-arvelig udgave af sygdommen - en simpel fuldstændig trisomi af kromosom 21, som skyldes nondisjunktion af kromosomer under meiose. Hos ca. 1% af patienterne observeres mosaikisme (ikke alle celler indeholder et ekstra kromosom). I andre tilfælde er syndromet forårsaget af sporadisk eller arvelig translokation af det 21. kromosom. Sådanne translokationer skyldes som regel fusion af centromeren af ​​det 21. kromosom og et andet akrocentrisk kromosom. Fænotypen af ​​patienter bestemmes af trisomi 21q22. Gentagen risiko for at have et barn med Downs syndrom hos forældre med en normal karyotype er ca. 1% med normal trisomi hos et barn.

  • ikke-arvelig variant af sygdommen - 95%
  • kromosom 21-translokation til andre kromosomer (oftere med 15, mindre ofte med 14, endnu mindre ofte ved 21, 22 og Y-kromosom) - 4% af tilfældene,
  • mosaikvariant af syndromet - 1%.

VIDEO: Hvordan diagnosticeres Downs syndrom under graviditeten

Hvor kommer det ekstra kromosom fra

Downs syndrom blev opkaldt efter den engelske læge John Down (John Down), der først beskrev det i 1866. Forholdet mellem oprindelsen af ​​det medfødte syndrom og ændringen i antallet af kromosomer blev først opdaget i 1959 af den franske genetiker Jerome Lege.

Downs syndrom er ikke en sjælden patologi - i gennemsnit er der en sag pr. 700 fødsler. Dette forhold er det samme i forskellige lande, klimazoner, sociale lag. Det afhænger ikke af forældrenes livsstil, farve eller nationalitet. Der er ingen fejl i udseendet af et ekstra kromosom. Et ekstra kromosom fremkommer enten som følge af genetisk chance, når en ægcelle eller sædcelle dannes, eller under den første celledeling, som følger med befrugtning (det vil sige når ægcellen og sædcellen smelter sammen).

Fødselssandsynligheden for børn med Downs syndrom stiger med moderens alder (efter 35 år) og i mindre grad med faderens alder. Frekvensen af ​​nondisjunction af det 21. kromosom i spermatogenese, som i ovogenese, stiger med alderen.

For kvinder under 25 år er sandsynligheden for at have et sygt barn 1/1400, op til 30 - 1/1000, ved 35, stiger risikoen til 1/350, 42 år gammel - op til 1/60 og 49 år gammel - op til 1 / 12.

På grund af prænatal diagnose er fødselsfrekvensen hos børn med Downs syndrom faldet til 1 i 1100.

Forholdet mellem drenge og piger blandt nyfødte med Downs syndrom er 1: 1.

Men da unge kvinder generelt giver flere børn, er de fleste (80%) af alle patienter med Downs syndrom faktisk født til unge kvinder under 30 år.

Og da størstedelen af ​​patienterne er født alle sammen hos unge mødre, er det meget vigtigt at forstå, hvad andre faktorer end moderens alder påvirker sandsynligheden for at have et sygt barn. Læger rådgiver ofte fremtidige mødre, der er over 35 år, for at ty til amniocentese, dvs. fremgangsmåden til opnåelse af en prøve af fostervæske til analyse af den kromosomale sammensætning af celler. Dette gør det muligt at afslutte en graviditet, der truer et sygdoms fødsel.

Genetisk sandsynlighed for at have en baby med Downs syndrom

For nylig fandt indiske forskere, at sandsynligheden for at have et barn med Downs syndrom stærkt afhænger af moderens bedstemor: jo ældre hun var, da hun havde en datter, desto større var sandsynligheden for at føde syge børnebørn. Denne faktor kan være mere signifikant end de andre tre, der tidligere er kendt (moderens alder, faderens alder og graden af ​​ægteskabsægtethed). Malini S. S., Ramachandra N. B. Indflydelse af moderens bedstemødre på Downs syndrom // BMC Medical Genetics. 2006, 7: 4.

Ordet "syndrom" betyder et sæt tegn eller egenskaber.

I 1866 beskrev J. Langdon Down i sin første artikel nogle af karakteristikaene hos personer med Downs syndrom. Han bemærkede især sådanne specifikke træk i ansigtet som: en flad profil, smalle, bredt adskilte skrå øjne.

Normalt Downs syndrom ledsages af følgende eksterne tegn:

  1. "Fladt ansigt" - 90%
  2. Mongoloid øjenlids - 80%
  3. brachycephaly (unormal forkortelse af kraniet) - 81%
  4. fladt hoved - 78%
  5. flad næsebro - 52%
  6. kort næse - 40%
  7. hudfold i nakke hos nyfødte - 81%
  8. kort bred hals - 45%
  9. Ørnene er dårligt udviklede og synes at have vokset.
  10. epicant (lodret hudfold dækker medialvinklen på palpebralfissuren) - 80%
  11. fælles hypertension - 80%
  12. muskelhypotoni - 80%
  13. grå stær over 8 år - 66%
  14. strabismus = squint - 29%
  15. alder pletter på kanten af ​​iris = Buschfield pletter - 19%
  16. åben mund (på grund af lav muskel tone og speciel struktur af ganen) - 65%
  17. bueformet ("gotisk") gane - 58%
  18. furrowed tongue - 50%
  19. dental anomalies - 65%
  20. korte lemmer - 70%
  21. brachimesophalangea (forkortelse af alle fingre på grund af underfelangens underudvikling) - 70%
  22. 5-clavodactyly (snoet lillefinger) - 60%
  23. tværgående palmar fold (også kaldet "abe") - 45%
  24. CHD (medfødt hjertesygdom) - 40%
  25. brystforformning, kædeled eller tragtformet, - 27%
  26. episindrom - 8%
  27. Anomalier i fordøjelseskanalen - 10-18%
  28. stenose eller atresi i duodenum - 8%
  29. medfødt leukæmi - 8%.

Patienter med Downs syndrom har kort statur, en hes stemme, mental retardation (typisk IQ mellem 30 og 50).

Medfødte hjertefejl er karakteristiske tegn på Downs syndrom. De forekommer hos 40% af patienterne. Ofte er det: atrioventrikulær kommunikation og ventrikulær septal defekter.

Downs syndrom er præget af en tværgående palmarfold (også kaldet en "abe").

De fleste mænd med Downs syndrom er infertile, og 50% af kvinder med Downs syndrom kan have børn. 35-50% af børn født til mødre med Downs syndrom er født med Downs syndrom eller andre handicap. Interessant nok er patienter med Downs syndrom mindre tilbøjelige til at have kræft. Tilsyneladende indeholder det 21. kromosom tumorstøjningsgenet, og tilstedeværelsen af ​​en tredje kopi af genet giver yderligere beskyttelse mod cancer.

Det er blevet fastslået, at hvis en af ​​de samme tvillinger lider af Downs syndrom, så er en anden uundgåeligt syg, og fraternal tvillinger, som brødre og søstre generelt, er sandsynligheden for et sådant tilfælde sjældent lavere. Denne omstændighed argumenterer desuden for den kromosomale oprindelse af sygdommen. Downsyndrom kan imidlertid ikke betragtes som en arvelig sygdom, da den ikke overfører det defekte gen fra generation til generation, og sygdommen opstår på reproduktionsprocessen.

Tidligere forsøg på at behandle børn med Downs syndrom er skjoldbruskkirtelhormoner og hypofysen, men disse teknikker er stadig på udviklingsstadiet.

Nøjagtig diagnose

Det er muligt at diagnosticere Downs syndrom korrekt baseret på en blodprøve for karyotype.
(Analysen viser sæt af kromosomer i hver af ægtefællerne, det er nødvendigt at identificere kromosomale sygdomme. For eksempel er den abnormale human karyotype for Downs syndrom, Trisomy 21st kromosom: 47, XX, 21+; 47, XY, 21+).

Nogle menneskelige sygdomme
forårsaget af karyotype abnormiteter

Baseret på rent eksterne tegn er diagnosen umulig.

Test for genetiske abnormiteter hos det ufødte barn

I de seneste år er der sket store fremskridt med at visualisere fostrets udviklingsmæssige anomalier takket være fremkomsten af ​​ultralyd udstyr med høj opløsning. Anvendelsen af ​​overfladetilstanden for tredimensionel ultralydscanning for at studere fostrets normale anatomi i andet og tredje trimester gør det muligt at opdage et foster med Downs syndrom i de tidlige stadier af fostrets udvikling.

Tilbage i 2009 udviklede forskere ved London Fertilization Clinic Bridge Fertility Center en test for stort set alle kendte genetiske sygdomme (det kan opdage 15.000 sygdomme). Dens omkostninger er $ 2.400.

Ved hjælp af en sådan universel test kan forældrene bestemme sandsynligheden for en eller anden genetisk lidelse i deres fremtidige baby. Det vil hjælpe meget hurtigere og mere præcise eksisterende tests for at modtage resultaterne af undersøgelsen. Hertil kommer, indtil videre, kun 2% af de genetiske sygdomme kan bestemmes ved hjælp af de nuværende metoder.

Med kunstig insemination, to dage efter befrugtningen og præimplantationsembryonet er nødvendigt at udføre test for arvelige sygdomme.

På trods af den udbredt anvendelse af prænatal test af fosteret er flere børn med Downs syndrom født i Storbritannien. For eksempel blev i 2006 749 sådanne babyer født i landet, og i 1989 - 717 børn. Siden 2000 er antallet af nyfødte med Downs syndrom steget med 15%, ifølge BBC News.

The Downs Syndrome Association i Det Forenede Kongerige undersøgte tusind forældre for at finde ud af, hvorfor de ikke afsluttede graviditeten ved at modtage positive testresultater. En femtedel af respondenterne oplyste, at de kendte folk med Downs syndrom, så de var ikke bange for at føde et sådant barn. En tredjedel af respondenterne henviste til religiøse principper og ikke-abort. Og 30% mener, at livet for mennesker med Downs syndrom er forbedret. Uddannelsen blev især tilgængelig for dem, og byens folk begyndte at behandle sådanne patienter med stor forståelse.

I udviklede lande deltager folk med Downs syndrom i specialskoler og gymnasier, og derefter får man et job eller fortsætter deres uddannelse. For børn producerede man endda specielle dukker med karakteristiske ydre tegn.

Baby ned

Dukken, som er produceret i den mandlige og den kvindelige version, gør ikke noget særligt. Den eneste forskel fra de andre dukker er ansigtet, der ligner ansigtet på et barn med Downs syndrom, med mundhulen og en lidt fremspringende tunge. Legetøjet er designet, så børn tager sig af det og finder ud af, hvad en baby med Downs syndrom har brug for. Hertil kommer, at hver dukke har en forklarende brochure, der forklarer hvad du kan gøre med din baby for at udvikle sine evner, InoPressa rapporter.

I vores land er livet for mennesker med Downs syndrom stadig omgivet af en masse vrangforestillinger og fordomme. De betragtes dybt mentalt retarderede og unteachable, så ofte, om disse børns forældre nægter stadig på hospitalet.

Mange mennesker tror, ​​at mennesker med Downs syndrom er ikke i stand til at opleve denne vedhæftede fil, de er aggressive, eller (i henhold til en anden version) er altid tilfreds med alt. Under alle omstændigheder betragtes de ikke som enkeltpersoner.
I mellemtiden blev alle disse stereotyper allerede forkastet for 20-30 år siden i alle udviklede lande i verden.

Udenlandske studier og international erfaring viser, at:

  • Underretningskvoten for de fleste mennesker med Downs syndrom ligger i et område, der svarer til den gennemsnitlige grad af udviklingsforsinkelse.
  • Børn med Downs syndrom er lærbare.
  • Forskellige mennesker med Downs syndrom har forskellige mentale evner, forskellige adfærd og fysisk udvikling. Hver person har en unik personlighed, evner og talenter.
  • Personer med Downs syndrom kan udvikle deres evner meget bedre, hvis de bor hjemme i en atmosfære af kærlighed, hvis de er involveret i barndomsomsorgsprogrammer i deres barndom, hvis de modtager særlig uddannelse, ordentlig lægehjælp og føler en positiv holdning i samfundet.
  • Folk med Downs syndrom er ikke syge. De lider ikke af Downs syndrom, de bliver ikke "ramt" af dette syndrom, de er ikke "dets ofre".

Ikke alle personer med Downs syndrom har alle karakteristika ved dette syndrom. Og til sidst, selv med samme specifikke egenskab, vil folk være forskellige fra hinanden, da denne funktion kan manifestere sig på forskellige måder. Faktisk er der flere forskelle mellem mennesker med Downs syndrom end ligheder.

Hvad betyder et ekstra kromosom for et barn med Downs syndrom?

Tilstedeværelsen af ​​dette ekstra kromosom forårsager udseendet af en række fysiologiske træk, hvilket resulterer i, at barnet udvikler sig langsommere og noget senere end sine jævnaldrende går igennem de udviklingstrin, der er fælles for alle børn. Det bliver sværere for et barn at lære, og dog kan de fleste børn med Downs syndrom lære at gå, tale, læse, skrive og generelt gøre det meste af, hvad andre børn kan gøre.

Graden af ​​manifestation af mental- og taleudviklingsforsinkelse afhænger både af medfødte faktorer og om aktiviteter med barnet.

Børn med Downs syndrom er uddannet! Klasser med dem i henhold til særlige metoder, under hensyntagen til egenskaberne ved deres udvikling og opfattelse fører normalt til gode resultater. Hovedtræk ved børn med Downs syndrom er, at de er meget kærlige, opmærksomme, lydige og tålmodige, når de lærer! Ikke for ingenting hedder de Sun's Children.

Reaktionen af ​​børn med Downs syndrom til miljøet er meget lav på grund af svag cellulær og humoristisk immunitet, reduceret DNA-reparation, utilstrækkelig produktion af fordøjelsesenzymer, begrænsede kompenserende evner hos alle systemer. Af denne grund lider børn med Downs syndrom ofte af lungebetændelse, og de har svært ved børns infektioner. De har en spiseforstyrrelse, avitaminose er udtrykt.

Lægehjælp til børn med Downs syndrom er mangesidet og ikke-specifikt. Medfødte hjertefejl elimineres straks. Konstant genoprettende behandling. Måltider skal være komplette. Omhyggelig pleje af et sygt barn, er hans beskyttelse mod skadelige miljøfaktorer (kold, infektion) nødvendige.

En stor succes med at bevare børn med Downs syndrom og deres udvikling er opnået ved hjælp af særlige undervisningsmetoder, styrkelse af fysisk sundhed fra tidlig barndom, nogle former for lægemiddelterapi med det formål at forbedre centralnervesystemet.

Mange mennesker med trisomi 21 kan nu lede uafhængige liv, mester simple erhverv, skabe familier.

For at hjælpe børn med Downs syndrom og give adgang til uddannelsesinstitutioner, er det nødvendigt at oprette en tidlig hjælpetjeneste i Ukraine, som vil yde psykologisk og pædagogisk støtte til barnets familie fra fødselstidspunktet, indtil de kommer ind i en førskoleundervisning. Og en obligatorisk fase til "den nye tænkning af vores samfund" er bevidstheden hos læger om potentialet hos børn med Downs syndrom, der bliver opdraget i familier, baseret på de moderne præstationer af indenlandsk og udenlandsk psykologisk og uddannelsesmæssig praksis.

Den første internationale mandag med nedsyndrom blev afholdt den 21. marts 2006. Dag og måned blev valgt efter parrets nummer og antallet af kromosomer.

Forfatter: Elina Sklyarenko

Ifølge materialets steder:

http://einstein-syndrome.com/
http://www.downsideup.org/_articles/ludisd.htm
http://humbio.ru/Humbio/01122001/medgen/0005114e.htm
http://rc.nsu.ru/text/news/Biology/063.html
http://www.nature.com/genomics
http://elementy.ru/news/430074
http://www.gyn.dp.ua/ru/images/15.jpg
http://www.medison.ru/si/art22.htm
http://globalscience.ru/article/read/323/
http://www.medicusamicus.com/index.php?action=5x854-9-10-13gx1
http://www.medspravka.ru/

Hvor de hjælper og beskæftiger sig med børn med Downs syndrom

All-ukrainsk velgørende organisation "Downs syndrom"
http://downsyndrome.com.ua
8 (050) 254-03-21
[email protected]

Early Help Center
til børn med mental retardation, taleforstyrrelser, Downs syndrom, autister
(044) 501-03-96, 501-03-97
Centrets leder Valery KUKSA, tlf. 8- (050) -684-0038

CRR "TEREMOK-UNION"
pr. keramik, 7a
tlf. (044) 229-91-21

Dolphin terapi "Nemo" i Kiev

[email protected]
Str. ak. Glushkova, 9
nær st. Metro "Hippodrome"
+380 (44) 520-55-50
+380 (98) 285-55-95

Kharkov

Early Intervention Center
Prospect 50 år af Komsomol, 52-A
Tlf. +38 (057) 762-82-83
http://ei-kharkov.org/

Vinnitsa

Vinnitsa Regional Center for Social Rehabilitering af Handicappede Børn "Promin" ul. Røde partisaner, 10
(0432) 35-01-05, 35-55-51
[email protected]

Offentlig organisation "Vinnitsa DOWN SYNDROME"

Str. Arkitekter 14, apt. 24
Tlf.: +38 (093) 570-63-75, +38 (097) 590-27-65, +38 (067) 430-28-06
email.: [email protected]

Kovel

Kovel Children's CF "Lad os starte små"
tlf. +38 (066) 211-99-51
[email protected]

Volyn Oblast PA af forældre til børn med Downs syndrom og andre udviklingsforstyrrelser
Chopin, 18
tlf. +38 (050) 378-71-96
[email protected] [email protected]

Skæv horn

"Sunny Children of Kivorozhya"
tlf.: +38 (096) 445-71-69
+38 (097) 917-44-28

Dnepr

NGO "DASID"
Tlf.: +38 (067) 633-39-30; [email protected]
+38 (067) 630-52-02; [email protected] 067-637-01-42

Zhitomir

Zhytomyr Regional NGO "Children of the Sun" st. Marskalfiske, 6 kv.139.
+38 (097) 682-13-55
+38 (063) 022-71-32

løver

NRT'er "Dzherelo"
ave. Red Kalina, 86a
Theo.: (032) 227-36-01, (032) 227-36-02
[email protected]

Odessa

OGBO HJÆLP TIL BØRN MED NEDSYNDROMET "SUNNY KIDS"
Theo.: (0482) 52-00-65
+38 (097) 598-75-37
+38 (063) 637-01-49

Solrige børn: Downs syndrom og 3 former

Downs syndrom - en genetisk anomali, en medfødt kromosomal sygdom, der opstår på grund af stigningen i antallet af kromosomer i den nuværende tid, desværre, et stort antal børn er født med en bred vifte af udviklingsforstyrrelser, herunder mental retardering og. En af de sygdomme, hvor der er en krænkelse af intelligens, er Downs sygdom. Ifølge statistikker er den anslåede forekomst af sygdommen 1: 800 nyfødte. Sådanne børn kaldes ofte "sol", "børn af solen." Folk med Downs syndrom har endda deres egen specielle dag. 03/21/2006 Internationale dag for en person med Downs syndrom blev fejret for første gang. Valget af dato er ikke tilfældigt - tallet 21 symboliserer et par kromosomer, ifølge hvilket en overtrædelse opstår, og en måned - antallet af kromosomer i denne patologi.

Hvad er det: Down syndrom

Down syndrom er en genetisk lidelse. Med denne patologi forekommer en ændring i karyotypen (det vil sige karakteristika for kromosomsættet) af en person. Sommetider er denne sygdom arvelig. Normalt har de med denne sygdom 47 kromosomer. Sandsynligheden for forekomsten af ​​denne sygdom er den samme for alle mennesker og afhænger ikke af race - det betyder, at europæere, negre, asiater og andre løb kan lide af denne patologi. Interessant set forekommer Downs syndrom i sjældne tilfælde hos dyr.

Disse abnormiteter i nogle medicinske kilder kaldes "Downs syndrom".

Hvad er historien om sygdommens opdagelse:

  1. Den første undersøgelse og beskrivelse af dette syndrom tilhører den engelske læge John Langdon Down.
  2. Han opdagede denne sygdom videnskabeligt i 1862.
  3. John Down beskrev betingelsen som en form for mental lidelse.
  4. Sandt på grund af epicanthusen har forskeren i lang tid associeret denne sygdom med repræsentanter for mongoloidernes race - en lignende øjenform, og sygdommen hedder "mongolisme".

Årsagerne til udviklingen af ​​denne patologi i lang tid forblev ukendt. Sandsynligheden for at have en baby med Downs syndrom har været forbundet med moderens alder og fødselstrauma. Der var kun spekulationer om, at dette er en genetisk patologi. Kun i 1959, takket være udviklingen af ​​teknologier, som gør mere dybt udforske den humane kromosom sæt, takket være den forskning genetiker Jérôme Lejeune blev konstateret, at Downs syndrom forekommer i trisomi af kromosom 21. I moderne medicin er behandlingen af ​​daunisme umulig. Den gennemsnitlige forventede levetid for Downs syndrom er 50 år.

Hvor mange kromosomer i Downs: tegn på sygdommen

Downs syndrom er baseret på en ændring i den humane karyotype. I de fleste tilfælde har patienten ingen sæt af 46 og af 47 kromosomer (21 par af kromosomer Jeg suppleret anden ekstra kromosom) i hver celle i kroppen. Dette er den mest almindelige form, forekommer hos mere end 90% af alle patienter.

Denne sygdom har imidlertid andre former:

  1. Grundlaget kan være genetiske ændringer i andre par af kromosomer. I dette tilfælde forekommer translokationen (overførsel) af et gen eller en del af et kromosom til et andet sted i det samme kromosom eller endda til et andet kromosom. I dette tilfælde forbliver karyotypen uforandret - 46 kromosomer i cellerne. Denne variant af sygdommen opstår i 5% af tilfældene. Dette er en translokationsform for patologi.
  2. Der er også en mosaikform af Downs syndrom. I denne patologi har patienten "mosaik" af cellerne - nogle af dem har en karyotype på 46 kromosomer, og den anden del - 47 kromosomer. En sådan mosaikvariant er ekstremt sjælden - 1-2% af det samlede antal patienter.
  3. I nogle tilfælde suppleres det 21. par kromosomer ikke med hele kromosomet, men kun ved et separat fragment.

Den nøjagtige formular vil kunne fortælle lægen efter undersøgelsen.

Hvordan virker de 47 kromosomer

Down syndrom forårsager trisomi 21. Hvad er det? Trisomi er en type aneuploidi. Enhver ændring i det normale antal kromosomer i humane celler (ned eller op) er aneuploidi. I dette tilfælde kan et kromosom eller et par kromosomer være fraværende, eller omvendt kan et ekstra kromosom være til stede - dvs. trisomi (for et par kromosomer + 1 ekstra).

Down syndrom er en af ​​de værste diagnoser.

Mekanismen i denne proces er som følger:

  1. Humane bakterieceller haploid, dvs. de har 23 kromosomer, så når de fusionerer, får barnet en kombination af 46 kromosomer (23 fra moderen og 23 fra faderen).
  2. I nogle tilfælde, deling af kønsceller, nogle kromosomer ikke afviger (normalt er det den kvindelige æg), som følge af midler gamet har 23 og 24 kromosomer.
  3. I forbindelse med opfattelsen slås en seksuel celle med 24 kromosomer sammen med partnerens normale seksuelle celle. Således har barnet i sine celler et sæt på 47 kromosomer.

I de fleste tilfælde er konsekvenserne af trisomi uforenelige med livet, behandles ikke, og en kvinde har stadig miskarrierer i de tidlige stadier. Der er dog sygdomme, hvor trisomi ikke forhindrer barnets fødsel. Blandt disse patologier er syndrom og nedsyndrom (T21).

Årsager til kromosom 47 hos mennesker

Hvor denne genetiske mutation kommer fra, er i øjeblikket ukendt. Der blev dog etableret en forbindelse mellem moderens alder og fødselsfrekvensen hos Downs syndrom.

Omtrentlige data er som følger:

  • Hos kvinder under 25 år forekommer babyer med Downs syndrom i 1 ud af 1.250 tilfælde;
  • I en alder af 25 år - 1: 1000;
  • I en alder af 31 år - 1: 400;
  • I en alder af 36 år - 1: 100;
  • I en alder af 40 år - 1:40.

Da det er umuligt at helbrede Downs syndrom, er forebyggelse at føde et barn i en tidligere alder, det anbefales at op til 35 år. Mennesker med Downs syndrom er for det meste ufrugtbare. Det er også kendt, at sygdommen i nogle tilfælde er arvet fra andre slægtninge. Det betyder, at en anden årsag til sygdommen er arvelighed.

Hvad påvirker kromosom 47

En person med Downs syndrom har et stort antal karakteristiske forskelle: ekstern, mental og psykisk udvikling, generelt sundhed.

Downs syndrom (trisomi på kromosom 21) er en form for genomisk patologi, hvor karyotypen oftest er repræsenteret af 47 kromosomer

Følgende fremtoninger er karakteristiske for downs:

  1. Anomalier i kranens struktur. Siden fødslen er der krænkelser af hovedets forhold i forhold til hele kroppen Hovedet er "kort", ansigtet og bagsiden af ​​hovedet er fladt.
  2. Funktioner af funktioner. Øjenafsnittet ligner en mongoloid, har et epicanthus. Langs irisens kanter er der pigmenterede pletter. Næsen er lille, ofte omvendt, fladet næse. Munden er åben.
  3. Ændringer i mundens struktur. Karakteriseret af den "gotiske" gane. Tungen er forstørret, har furer. Krumning af tænderne.
  4. Patologi i øret. Ørene er ofte små, på grund af understrømningen af ​​brusk har en buet form, lop-eared. Ørene er også lave, kan være under øjenhøjde.
  5. Anomalier af knogleudvikling og ekstremiteter. Underudvikling af knogler. Nakken er kort. Klinodaktiliya - krumpning af pigen, korte fingre. Patologi i brystbenet - brystet er deformeret, har en kælet form eller tragtformet depression. Leddets bindevæv er ikke fuldt dannet, hvilket fører til deres høje mobilitet.
  6. Overdreven hud - denne uregelmæssighed er forbundet med skelethypoplasi. Hudfold er dannet i nakken, albuer, ofte en tværgående fold i håndfladen.
  7. Krænkelsen af ​​muskeltonen. Underudviklingen og svagheden i musklerne kan ses af nogle tegn - munden er åben, mavemusklerne sager.

Børn med Downs syndrom er ikke alle de samme. De har ikke nødvendigvis alle de ovenfor beskrevne tegn. Nogle eksterne udviklingsforstyrrelser fører til udvikling af andre sygdomme. Downs syndrom ledsages også af forskellige andre patologier: synshandicap - strabismus, grå stær; nedsat hørelse læsioner af blodkar og hjerte; vejrtrækningsforstyrrelser (på grund af de særlige forhold i strukturen i mundhulen og brystet); krænkelser i mave-tarmkanalen; nedsat nyrefunktion.

Også sygdoms klinikken omfatter en krænkelse af den intellektuelle kugle - oligofreni.

Indikator for niveauet af intellektuel udvikling er IQ. Point under 70 angiver et lavt niveau af intelligens.

Der er tre grader oligofreni:

  • Debilitet er en indikator for IQ i området 50-70 point;
  • Imbicity - IQ rækkevidde - 20-50 point;
  • Idiocy - koefficient under 20 point.

I Downs syndrom karakteriseres graden af ​​mental retardation som regel i scenen fra mild retardation til moderat imbicitet. Faldet i intelligens indikerer også et fald i udførelsen af ​​mentale processer: reduceret koncentration, problemer med at huske, forsinket taleudvikling, et lavt niveau af tænkning.

46 kromosomer i Downs syndrom

I tilfælde af mosaik Down syndrom indeholder de fleste celler et diploidt sæt kromosomer - 46 og nogle - 47 kromosomer. Hyppigheden af ​​mosaicisme i Downs syndrom er ca. 2%. I dette tilfælde, jo mindre har cellerne et forøget sæt kromosomer, jo mindre udtalte sygdommens tegn. Derfor er det i et barn med mosaik Downs syndrom ikke altid muligt at se eksterne forskelle fra et normalt barn.

Personer med mosaik har også forskellige comorbiditeter: hjertefejl, synsforstyrrelser.

De er også præget af et fald i intelligens, i en eller anden grad. På grund af det større antal sunde celler kan disse symptomer imidlertid være mild eller fraværende helt.

For at identificere Downs sygdom bruger læger følgende typer af undersøgelser:

  1. Blodprøve til karyotypebestemmelse. Denne analyse giver os mulighed for at bestemme antallet af kromosomer hos mennesker. På grund af det faktum, at de fleste celler har en normal karyotype, kan det være nødvendigt at analysere flere gange for at identificere patologien.
  2. For at identificere patologi under graviditeten skal en kvinde gennemgå en ultralyd hver tredje måned af graviditeten. Undersøgelsen afslører anatomiske abnormiteter og misdannelser hos barnet i perinatalperioden.

Svag sværhedsgrad af eksterne manifestationer kan komplicere diagnosen.

Undervisning børn med Downs syndrom

Børn med Downs syndrom kan også lære. Med en mild sværhedsgrad kan børnene absorbere programmet for almen uddannelse børnehave og almen skole med almindelige børn. For dem med intellektuelle handicap er tydeligt udtrykt, er der særlige korrigerende skoler af type VIII, hvor personer med psykisk nedsat studium. Programmet for sådanne skoler er designet i 10 år. Alle disse år lærer børn det samme program, som børn lærer i grundskolen.

Børn med Downs syndrom er lærbare. Dette er en anerkendt kendsgerning over hele verden. Derfor er i mange lande født med Downs syndrom involveret i almindelige skoler og har også ret til at arbejde. Men sådanne børn har brug for et individuelt udviklingsprogram og metoder til uddannelse.

Børn lærer grundlæggende færdigheder:

Derudover er en af ​​skolernes hovedopgaver social uddannelse. I skolerne i den ottende form er der specielt udstyrede klasser og workshops - kulinarisk, tømrerarbejde, syning, hvor børn kan få et elementært erhverv. Uddannelse i videregående uddannelse for disse børn er ikke tilgængelig.

Social tilpasning af mennesker med Downs syndrom

Hovedopgaverne for social tilpasning af personer med Downs syndrom udføres af uddannelsesorganisationen og forældrene. Deres vigtigste opgave er at lære barnet at tjene sig selvstændigt, at læse, skrive, tælle, give faglig viden og færdigheder.

Der er også andre måder til deres sociale tilpasning og tiltrækker folks opmærksomhed på dette problem:

  1. Forskellige velgørenhedscentre og organisationer, der hjælper familier med at opdrage et barn med Downs syndrom (såsom Downs syndrom).
  2. Årsdag med mand med Downs syndrom.
  3. Velgørenhedsaktioner til støtte for personer med Downs syndrom.
  4. Et særligt emblem er et blåt og gult bånd, der angiver sygdommens problem.

En af de vigtige betingelser for tilpasning i et samfund af mennesker med denne sygdom er accept af samfundet hos personer med denne sygdom. Patienter med Downs syndrom er ikke aggressive, meget venlige og endda naive og åbne for kommunikation med andre mennesker.

Ekstra kromosom som grund til at være speciel

Selv om mange mener, at mennesker med Downs syndrom ikke kun kan blive succesfulde, men også generelt tilpasser sig, kan nogle mennesker med denne sygdom overraske deres engagement og ønske om et helt liv.

Følgende er en kort liste over berømte voksne med Downs syndrom:

  • Tim Harris er en restaurateur;
  • Paula Sazh - skuespillerinde, advokat;
  • Pablo Pineda - skuespiller, universitetslærer;
  • Karen Gaffney - Ph.D., atlet;
  • Miguel Tomaseen og Ronald Jenkins - musikere;
  • Stephanie Ginz - skuespillerinde;
  • Madeleine Stewart - model;
  • Raymond Hu og Michael Dzhurgyu Johnson - kunstnere.

Også berømt er den russiske Downeite Maria Nefyodova. Hun var i stand til at blive den første person med denne sygdom i Rusland, som har en formel beskæftigelse. Hun er også skuespillerinde for The Innocent Theatre, hvor skuespillere med Downs syndrom er involveret.

Hvad er Downs syndrom (video)

Idéen om lige rettigheder og muligheder for mennesker med handicap er almindelig i verden. På trods af de intellektuelle udviklings egenskaber skal mennesker med Downs syndrom tilpasses og accepteres af samfundet. Børn er født som en minion, på engelsk har syndromet et andet navn, men risikoen er den samme.

Down-syndrom

Downs syndrom - en kromosomanomali hvor karyotyper er ekstra kopier af genetisk materiale på det 21. kromosom, dvs. der er trisomi af kromosom 21. fænotypiske træk ved Downs syndrom præsenterer kortskallet, flad ansigt og hals, mongolske skære øjet spalter, epikantom,.. hudfolden på halsen, ekstremiteter afkortning, korotkopalostyu tværgående palmar krølle et al. Downs syndrom hos barnet kan diagnosticeres prænatalt (ifølge US, chorionvillus sampling, amniocentesis, cordocentesis) hvad enten efter fødslen på baggrund af ydre kendetegn og genetisk forskning. Børn med Downs syndrom skal korrigeres for samtidige udviklingsforstyrrelser.

Down-syndrom

Downs syndrom er et autosomalt syndrom, hvor karyotypen er repræsenteret af 47 kromosomer på grund af en ekstra kopi af det 21. par-kromosom. Down syndrom er registreret med en frekvens på 1 tilfælde pr. 500-800 nyfødte. Kønforholdet mellem børn med Downs syndrom er 1: 1. Først beskrives Downs syndrom engelsk børnelæge L. Down i 1866, men blev fundet arten og essensen af ​​kromosomale sygdomme (trisomi af kromosom 21) næsten et århundrede senere. De kliniske symptomer på Downs syndrom er forskellige: fra medfødte misdannelser og abnormiteter i mental udvikling til sekundær immundefekt. Børn med nedsat syndrom kræver yderligere lægehjælp fra forskellige specialister, og de udgør derfor en særlig kategori inden for pædiatri.

Årsager til Downs syndrom

Normalt indeholder humane celler 23 par kromosomer hver (den normale kvindelige karyotype er 46, XX; hanen er 46, XY). På samme tid er en af ​​kromosomerne fra hvert par arvet fra moderen og den anden fra faderen. De genetiske mekanismer for udviklingen af ​​Downs syndrom ligger i en kvantitativ forstyrrelse af autosomer, når yderligere genetisk materiale forbinder det 21. par kromosomer. Tilstedeværelsen af ​​trisomi på det 21. kromosom bestemmer karakteristikaene for Downs syndrom.

Fremkomsten af ​​et ekstra kromosom kan skyldes en genetisk lykketræf (parrede kromosomer nondisjunction i oogenesen eller spermatogenesen), overtrædelse af celledelingen efter befrugtningen eller arv af en genetisk mutation fra mor eller far. I betragtning af disse mekanismer i genetik er der tre varianter af karyotypeabnormiteter i Downs syndrom: regelmæssig (simpel) trisomi, mosaikisme og ubalanceret translokation.

De fleste tilfælde af Downs syndrom (ca. 94%) er forbundet med simpel trisomi (karyotype 47, XX, 21+ eller 47, XY, 21+). Samtidig er der tre kopier af det 21. kromosom til stede i alle celler på grund af nedsat adskillelse af parrede kromosomer under meioser i moder- eller fædrekimcellerne.

Ca. 1-2% af tilfælde af Downs syndrom forekommer i en mosaikform, der skyldes en krænkelse af mitose i kun en celle i embryoet, der er i blastula eller gastrula-scenen. Når mosaikisme trisomi 21st kromosom kun påvises i derivaterne af denne celle, og resten af ​​cellerne har et normalt kromosomalt sæt.

Den translokationelle form af Downs syndrom forekommer hos 4-5% af patienterne. I dette tilfælde er det 21. kromosom eller dets fragment bundet (translokeret) til en hvilken som helst af autosomerne og under meiosis bevæger sig med den til den nydannede celle. De mest almindelige "objekter" er translokationen af ​​kromosom 14 og 15, i det mindste - ved 13, 22, 4 og 5. omstrukturering af kromosomer kan være tilfældig karakter, eller arvet fra en forælder, der er bærer af en balanceret translokation og har en normal fænotype. Hvis transportøren af ​​translokationen er faderen, så er sandsynligheden for at have et barn med Downs syndrom 3%. Hvis bærestatus er forbundet med det materniske genetiske materiale, stiger risikoen til 10-15%.

Risikofaktorer for fødslen af ​​børn med Downs syndrom

Fødslen af ​​et barn med Downs syndrom er ikke relateret til forældrenes livsstil, etnicitet og opholdssted. Den eneste pålidelige faktor, der øger risikoen for et barn med Downs syndrom, er moderens alder. Så hvis kvinder under 25 år har en 1: 1400 chance for at have et sygt barn, er 35 år alderen 1: 400 og i alderen 40 - 1: 100; men med 45 - 1:35. Først og fremmest er dette forbundet med et fald i kontrol over processen med celledeling og en stigning i risikoen for nondisjunktion af kromosomer. Men da hyppigheden af ​​fødsel hos unge kvinder generelt er højere, er der ifølge statistikker født 80% af børn med Downs syndrom fra mødre under 35 år. Ifølge nogle rapporter øger en faders alder over 42-45 år også risikoen for at udvikle Downs syndrom hos et barn.

Det er kendt, at i nærværelse af Downs syndrom i et af de samme tvillinger, vil denne patologi i 100% af tilfældene være i den anden. I mellemtiden er de fraterlige tvillinger, såvel som brødre og søstre, sandsynligheden for en sådan sammenfald ubetydelig. Blandt andre risikofaktorer - forekomst i familien af ​​personer med Downs syndrom, moderens alder yngre end 18 år, bærere af translokationen af ​​en af ​​ægtefællerne, blizkorodstvennnye ægteskaber, tilfældige begivenheder, der forstyrrer den normale udvikling af embryo eller kønsceller.

Takket være præimplantationsdiagnostik reducerer opfattelsen ved hjælp af ART (herunder ekstrakorporeal stimulering) risikoen for at have et barn med Downs syndrom hos forældre i risikogrupper, men udelukker ikke helt sådan en mulighed.

Symptomer på Downs syndrom

At have et foster med Downs syndrom er forbundet med en øget risiko for abort. Spontan abort forekommer hos ca. 30% af kvinderne i en periode på 6-8 uger. I andre tilfælde er børn med Downs syndrom som regel født på fuld sigt, men har moderat hypoplasi (kropsvægten er 8-10% lavere end gennemsnittet). På trods af forskellige cytogenetiske varianter af den kromosomale abnormitet har de fleste børn med Downs syndrom typiske eksterne tegn, der tyder på forekomst af patologi allerede ved første undersøgelse af nyfødte af en neonatolog. Hos børn med Downs syndrom kan alle eller nogle af de fysiske egenskaber, der er beskrevet nedenfor, udtrykkes.

80-90% af børn med Downs syndrom har kraniofacial dysmorfi: fladtrykt ansigt og næse bro, brachycephaly, kort bred hals, flad nakke, deformation af aurikler; nyfødte - en karakteristisk hudfold i nakken. Ansigtet kendetegnes ved et mongoloid snit i øjnene, tilstedeværelsen af ​​et epicanthus (lodret hudfold dækker øjets indre hjørne), mikrogeni, en mund halv åben, ofte med tykke læber og en stor fremspringende tunge (macroglossia). Muskeltonen hos børn med Downs syndrom sænkes normalt; der er hypermobilitet i leddene (herunder Atlanto-aksial ustabilitet), deformation af brystet (kædet eller tragtformet).

Typiske fysiske tegn på Downs syndrom er dårlige ekstremiteter, brachydactyly (brachimesophalangia), lillefingerens krumning (clinodactyly), tværgående ("abe") fold i håndfladen, stor afstand mellem 1 og 2 tæer (sandalformet slids) osv. Når undersøgt for børn med syndromet Downs er hvide pletter på kanten af ​​iris (pletter af Brushfield), gotisk (buet gane), unormal bid, furrowed tongue.

Med translokationsversionen af ​​Downs syndrom fremstår de eksterne tegn tydeligere end ved simpel trisomi. Intensiteten af ​​fænotypen i mosaicisme bestemmes af andelen af ​​trisomceller i karyotypen.

Børn med nedsat syndrom er mere almindelige end andre i befolkningen med CHD (åben arteriel kanal, VSD, DMPP, Fallo tetrad osv.), Strabismus, grå stær, glaukom, høretab, epilepsi, leukæmi, gastrointestinale sygdomme (spiserør atresi, stenose og duodenal atresi, Hirschsprung sygdom), medfødt forskydning af hofte. De karakteristiske dermatologiske problemer i puberteten er tør hud, eksem, acne, folliculitis.

Børn med Downs syndrom er ofte syge; de er sværere at bære barndomsinfektioner, ofte lider af lungebetændelse, otitis medier, akut respiratoriske virusinfektioner, adenoider, tonsillitis. Svag immunitet og medfødte defekter er den mest sandsynlige dødsårsag i de første 5 år af livet.

De fleste patienter med Downs syndrom har intellektuelle handicap - normalt mild eller moderat mental retardation. Motorudvikling af børn med Downs syndrom ligger bag kammerater; Der er en systemisk underudvikling af tale.

Patienter med Downs syndrom er tilbøjelige til at udvikle fedme, forstoppelse, hypothyroidisme, alopecia areata, testikalkræft, Alzheimers sygdom, der begynder tidligt. Mænd med Downs syndrom er normalt ufrugtbare; Kvindernes fertilitet er markant reduceret på grund af anovulatoriske cyklusser. Væksten hos voksne patienter er normalt 20 cm under gennemsnittet. Forventet levetid er omkring 50-60 år.

Diagnose af Downs syndrom

Til prænatal detektion af Downs syndrom hos fosteret er der foreslået et system til prænatal diagnose. Screening af første trimester udføres ved en svangerskabsperiode på 11-13 uger og omfatter identifikation af specifikke ultralyds tegn på anomali og bestemmelse af niveauet af biokemiske markører (hCG, PAPP-A) i en gravid kvindes blod. Mellem 15 og 22 uger af graviditeten screenes anden trimester: obstetrisk ultralyd, moderens blodprøve for alfa-fetoprotein, hCG og estriol. Under hensyntagen til kvindens alder beregnes risikoen for at få et barn med Downs syndrom (nøjagtighed - 56-70%; falske positive resultater - 5%).

Gravide kvinder fra risikogruppen for fødslen af ​​et barn med Downs syndrom tilbydes at gennemgå prænatal invasiv diagnose: chorionisk biopsi, amniocentese eller cordocentese med føtal karyotyping og medicinsk genetik konsultation. Ved modtagelse af data for tilstedeværelsen af ​​et Downs syndrom hos et barn forbliver beslutningen om, hvorvidt der skal forlænges eller afbrydes en graviditet hos forældrene.

Nyfødte med Downs syndrom i de første dage af livet skal have en EchoCG, abdominal ultralyd til tidlig påvisning af medfødte misdannelser af indre organer; undersøgelse af en pædiatrisk kardiolog, pædiatrisk kirurg, pædiatrisk oftalmolog, traumatolog-ortopædkirurg.

Medicinsk og pædagogisk støtte til børn med Downs syndrom

Hærdningen af ​​en kromosomal abnormitet er for øjeblikket umulig; eventuelle foreslåede behandlingsmetoder er eksperimentelle og har ikke dokumenteret klinisk effekt. Systematisk medicinsk observation og pædagogisk bistand til børn med Downs syndrom gør det imidlertid muligt at opnå succes i deres udvikling, socialisering og erhvervelse af arbejdsfærdigheder.

Patienter med Downs syndrom bør i hele livet overvåges af specialister (børnelæge, praktiserende læge, kardiolog, endokrinolog, otolaryngolog, øjenlæge, neurolog osv.) På grund af samtidige sygdomme eller øget risiko for deres udvikling. Ved påvisning af alvorlige medfødte hjertefejl og mave-tarmkanalen er deres tidlige kirurgiske korrektion vist. I tilfælde af udtalt høretab vælges et høreapparat. I tilfælde af synsorganets patologi kan det være nødvendigt med briller, kirurgisk behandling af grå stær, glaukom og strabismus. Ved hypothyroidisme er skoldbruskkirtelhormonbehandling, etc., ordineret.

For at stimulere udviklingen af ​​motoriske færdigheder vises fysioterapi, motionsterapi. Til udvikling af tale- og kommunikationsevner har børn med Downs syndrom klasser med en taleterapeut og oligofrenopedagog.

Uddannelse til børn med Downs syndrom udføres som regel i en særlig korrigerende skole, men som en del af en integreret uddannelse kan sådanne børn også deltage i en almindelig offentlig skole. I alle tilfælde tilhører børn med Downs syndrom kategorien børn med særlige uddannelsesmæssige behov, og de har derfor brug for yderligere hjælp fra lærere og sociale lærere, brug af særlige uddannelsesprogrammer og skabelse af et gunstigt og sikkert miljø. En vigtig rolle er spillet af den psykologiske og pædagogiske støtte til familier, hvor "solbørn" er opdraget.

Prognose og forebyggelse af Downs syndrom

Mulighederne for at lære og socialisere mennesker med Downs syndrom er forskellige; de afhænger i vid udstrækning af børns intellektuelle evner og på indsatsen fra forældre og lærere. I de fleste tilfælde klarer børn med Downs syndrom at indhente de mindste hverdag og kommunikationsfærdigheder, der er nødvendige i hverdagen. Imidlertid er der kendte tilfælde af succes hos sådanne patienter inden for billedkunst, skuespil, sport, samt opnåelse af videregående uddannelse. Voksne med Downs syndrom kan lede et uafhængigt liv, mester simple erhverv, skabe familier.

Vi kan kun tale om forebyggelse af Downs syndrom fra situationen for at reducere mulige risici, da sandsynligheden for at have et sygt barn i ethvert par. Obstetrikere og gynækologer råder kvinder til ikke at udskyde graviditeten indtil sent i livet. Genetisk rådgivning til familier og et prænatal screeningssystem er designet til at hjælpe med at forudsige fødslen af ​​et barn med Downs syndrom.

Top