logo

Downs syndrom - en kromosomanomali hvor karyotyper er ekstra kopier af genetisk materiale på det 21. kromosom, dvs. der er trisomi af kromosom 21. fænotypiske træk ved Downs syndrom præsenterer kortskallet, flad ansigt og hals, mongolske skære øjet spalter, epikantom,.. hudfolden på halsen, ekstremiteter afkortning, korotkopalostyu tværgående palmar krølle et al. Downs syndrom hos barnet kan diagnosticeres prænatalt (ifølge US, chorionvillus sampling, amniocentesis, cordocentesis) hvad enten efter fødslen på baggrund af ydre kendetegn og genetisk forskning. Børn med Downs syndrom skal korrigeres for samtidige udviklingsforstyrrelser.

Down-syndrom

Downs syndrom er et autosomalt syndrom, hvor karyotypen er repræsenteret af 47 kromosomer på grund af en ekstra kopi af det 21. par-kromosom. Down syndrom er registreret med en frekvens på 1 tilfælde pr. 500-800 nyfødte. Kønforholdet mellem børn med Downs syndrom er 1: 1. Først beskrives Downs syndrom engelsk børnelæge L. Down i 1866, men blev fundet arten og essensen af ​​kromosomale sygdomme (trisomi af kromosom 21) næsten et århundrede senere. De kliniske symptomer på Downs syndrom er forskellige: fra medfødte misdannelser og abnormiteter i mental udvikling til sekundær immundefekt. Børn med nedsat syndrom kræver yderligere lægehjælp fra forskellige specialister, og de udgør derfor en særlig kategori inden for pædiatri.

Årsager til Downs syndrom

Normalt indeholder humane celler 23 par kromosomer hver (den normale kvindelige karyotype er 46, XX; hanen er 46, XY). På samme tid er en af ​​kromosomerne fra hvert par arvet fra moderen og den anden fra faderen. De genetiske mekanismer for udviklingen af ​​Downs syndrom ligger i en kvantitativ forstyrrelse af autosomer, når yderligere genetisk materiale forbinder det 21. par kromosomer. Tilstedeværelsen af ​​trisomi på det 21. kromosom bestemmer karakteristikaene for Downs syndrom.

Fremkomsten af ​​et ekstra kromosom kan skyldes en genetisk lykketræf (parrede kromosomer nondisjunction i oogenesen eller spermatogenesen), overtrædelse af celledelingen efter befrugtningen eller arv af en genetisk mutation fra mor eller far. I betragtning af disse mekanismer i genetik er der tre varianter af karyotypeabnormiteter i Downs syndrom: regelmæssig (simpel) trisomi, mosaikisme og ubalanceret translokation.

De fleste tilfælde af Downs syndrom (ca. 94%) er forbundet med simpel trisomi (karyotype 47, XX, 21+ eller 47, XY, 21+). Samtidig er der tre kopier af det 21. kromosom til stede i alle celler på grund af nedsat adskillelse af parrede kromosomer under meioser i moder- eller fædrekimcellerne.

Ca. 1-2% af tilfælde af Downs syndrom forekommer i en mosaikform, der skyldes en krænkelse af mitose i kun en celle i embryoet, der er i blastula eller gastrula-scenen. Når mosaikisme trisomi 21st kromosom kun påvises i derivaterne af denne celle, og resten af ​​cellerne har et normalt kromosomalt sæt.

Den translokationelle form af Downs syndrom forekommer hos 4-5% af patienterne. I dette tilfælde er det 21. kromosom eller dets fragment bundet (translokeret) til en hvilken som helst af autosomerne og under meiosis bevæger sig med den til den nydannede celle. De mest almindelige "objekter" er translokationen af ​​kromosom 14 og 15, i det mindste - ved 13, 22, 4 og 5. omstrukturering af kromosomer kan være tilfældig karakter, eller arvet fra en forælder, der er bærer af en balanceret translokation og har en normal fænotype. Hvis transportøren af ​​translokationen er faderen, så er sandsynligheden for at have et barn med Downs syndrom 3%. Hvis bærestatus er forbundet med det materniske genetiske materiale, stiger risikoen til 10-15%.

Risikofaktorer for fødslen af ​​børn med Downs syndrom

Fødslen af ​​et barn med Downs syndrom er ikke relateret til forældrenes livsstil, etnicitet og opholdssted. Den eneste pålidelige faktor, der øger risikoen for et barn med Downs syndrom, er moderens alder. Så hvis kvinder under 25 år har en 1: 1400 chance for at have et sygt barn, er 35 år alderen 1: 400 og i alderen 40 - 1: 100; men med 45 - 1:35. Først og fremmest er dette forbundet med et fald i kontrol over processen med celledeling og en stigning i risikoen for nondisjunktion af kromosomer. Men da hyppigheden af ​​fødsel hos unge kvinder generelt er højere, er der ifølge statistikker født 80% af børn med Downs syndrom fra mødre under 35 år. Ifølge nogle rapporter øger en faders alder over 42-45 år også risikoen for at udvikle Downs syndrom hos et barn.

Det er kendt, at i nærværelse af Downs syndrom i et af de samme tvillinger, vil denne patologi i 100% af tilfældene være i den anden. I mellemtiden er de fraterlige tvillinger, såvel som brødre og søstre, sandsynligheden for en sådan sammenfald ubetydelig. Blandt andre risikofaktorer - forekomst i familien af ​​personer med Downs syndrom, moderens alder yngre end 18 år, bærere af translokationen af ​​en af ​​ægtefællerne, blizkorodstvennnye ægteskaber, tilfældige begivenheder, der forstyrrer den normale udvikling af embryo eller kønsceller.

Takket være præimplantationsdiagnostik reducerer opfattelsen ved hjælp af ART (herunder ekstrakorporeal stimulering) risikoen for at have et barn med Downs syndrom hos forældre i risikogrupper, men udelukker ikke helt sådan en mulighed.

Symptomer på Downs syndrom

At have et foster med Downs syndrom er forbundet med en øget risiko for abort. Spontan abort forekommer hos ca. 30% af kvinderne i en periode på 6-8 uger. I andre tilfælde er børn med Downs syndrom som regel født på fuld sigt, men har moderat hypoplasi (kropsvægten er 8-10% lavere end gennemsnittet). På trods af forskellige cytogenetiske varianter af den kromosomale abnormitet har de fleste børn med Downs syndrom typiske eksterne tegn, der tyder på forekomst af patologi allerede ved første undersøgelse af nyfødte af en neonatolog. Hos børn med Downs syndrom kan alle eller nogle af de fysiske egenskaber, der er beskrevet nedenfor, udtrykkes.

80-90% af børn med Downs syndrom har kraniofacial dysmorfi: fladtrykt ansigt og næse bro, brachycephaly, kort bred hals, flad nakke, deformation af aurikler; nyfødte - en karakteristisk hudfold i nakken. Ansigtet kendetegnes ved et mongoloid snit i øjnene, tilstedeværelsen af ​​et epicanthus (lodret hudfold dækker øjets indre hjørne), mikrogeni, en mund halv åben, ofte med tykke læber og en stor fremspringende tunge (macroglossia). Muskeltonen hos børn med Downs syndrom sænkes normalt; der er hypermobilitet i leddene (herunder Atlanto-aksial ustabilitet), deformation af brystet (kædet eller tragtformet).

Typiske fysiske tegn på Downs syndrom er dårlige ekstremiteter, brachydactyly (brachimesophalangia), lillefingerens krumning (clinodactyly), tværgående ("abe") fold i håndfladen, stor afstand mellem 1 og 2 tæer (sandalformet slids) osv. Når undersøgt for børn med syndromet Downs er hvide pletter på kanten af ​​iris (pletter af Brushfield), gotisk (buet gane), unormal bid, furrowed tongue.

Med translokationsversionen af ​​Downs syndrom fremstår de eksterne tegn tydeligere end ved simpel trisomi. Intensiteten af ​​fænotypen i mosaicisme bestemmes af andelen af ​​trisomceller i karyotypen.

Børn med nedsat syndrom er mere almindelige end andre i befolkningen med CHD (åben arteriel kanal, VSD, DMPP, Fallo tetrad osv.), Strabismus, grå stær, glaukom, høretab, epilepsi, leukæmi, gastrointestinale sygdomme (spiserør atresi, stenose og duodenal atresi, Hirschsprung sygdom), medfødt forskydning af hofte. De karakteristiske dermatologiske problemer i puberteten er tør hud, eksem, acne, folliculitis.

Børn med Downs syndrom er ofte syge; de er sværere at bære barndomsinfektioner, ofte lider af lungebetændelse, otitis medier, akut respiratoriske virusinfektioner, adenoider, tonsillitis. Svag immunitet og medfødte defekter er den mest sandsynlige dødsårsag i de første 5 år af livet.

De fleste patienter med Downs syndrom har intellektuelle handicap - normalt mild eller moderat mental retardation. Motorudvikling af børn med Downs syndrom ligger bag kammerater; Der er en systemisk underudvikling af tale.

Patienter med Downs syndrom er tilbøjelige til at udvikle fedme, forstoppelse, hypothyroidisme, alopecia areata, testikalkræft, Alzheimers sygdom, der begynder tidligt. Mænd med Downs syndrom er normalt ufrugtbare; Kvindernes fertilitet er markant reduceret på grund af anovulatoriske cyklusser. Væksten hos voksne patienter er normalt 20 cm under gennemsnittet. Forventet levetid er omkring 50-60 år.

Diagnose af Downs syndrom

Til prænatal detektion af Downs syndrom hos fosteret er der foreslået et system til prænatal diagnose. Screening af første trimester udføres ved en svangerskabsperiode på 11-13 uger og omfatter identifikation af specifikke ultralyds tegn på anomali og bestemmelse af niveauet af biokemiske markører (hCG, PAPP-A) i en gravid kvindes blod. Mellem 15 og 22 uger af graviditeten screenes anden trimester: obstetrisk ultralyd, moderens blodprøve for alfa-fetoprotein, hCG og estriol. Under hensyntagen til kvindens alder beregnes risikoen for at få et barn med Downs syndrom (nøjagtighed - 56-70%; falske positive resultater - 5%).

Gravide kvinder fra risikogruppen for fødslen af ​​et barn med Downs syndrom tilbydes at gennemgå prænatal invasiv diagnose: chorionisk biopsi, amniocentese eller cordocentese med føtal karyotyping og medicinsk genetik konsultation. Ved modtagelse af data for tilstedeværelsen af ​​et Downs syndrom hos et barn forbliver beslutningen om, hvorvidt der skal forlænges eller afbrydes en graviditet hos forældrene.

Nyfødte med Downs syndrom i de første dage af livet skal have en EchoCG, abdominal ultralyd til tidlig påvisning af medfødte misdannelser af indre organer; undersøgelse af en pædiatrisk kardiolog, pædiatrisk kirurg, pædiatrisk oftalmolog, traumatolog-ortopædkirurg.

Medicinsk og pædagogisk støtte til børn med Downs syndrom

Hærdningen af ​​en kromosomal abnormitet er for øjeblikket umulig; eventuelle foreslåede behandlingsmetoder er eksperimentelle og har ikke dokumenteret klinisk effekt. Systematisk medicinsk observation og pædagogisk bistand til børn med Downs syndrom gør det imidlertid muligt at opnå succes i deres udvikling, socialisering og erhvervelse af arbejdsfærdigheder.

Patienter med Downs syndrom bør i hele livet overvåges af specialister (børnelæge, praktiserende læge, kardiolog, endokrinolog, otolaryngolog, øjenlæge, neurolog osv.) På grund af samtidige sygdomme eller øget risiko for deres udvikling. Ved påvisning af alvorlige medfødte hjertefejl og mave-tarmkanalen er deres tidlige kirurgiske korrektion vist. I tilfælde af udtalt høretab vælges et høreapparat. I tilfælde af synsorganets patologi kan det være nødvendigt med briller, kirurgisk behandling af grå stær, glaukom og strabismus. Ved hypothyroidisme er skoldbruskkirtelhormonbehandling, etc., ordineret.

For at stimulere udviklingen af ​​motoriske færdigheder vises fysioterapi, motionsterapi. Til udvikling af tale- og kommunikationsevner har børn med Downs syndrom klasser med en taleterapeut og oligofrenopedagog.

Uddannelse til børn med Downs syndrom udføres som regel i en særlig korrigerende skole, men som en del af en integreret uddannelse kan sådanne børn også deltage i en almindelig offentlig skole. I alle tilfælde tilhører børn med Downs syndrom kategorien børn med særlige uddannelsesmæssige behov, og de har derfor brug for yderligere hjælp fra lærere og sociale lærere, brug af særlige uddannelsesprogrammer og skabelse af et gunstigt og sikkert miljø. En vigtig rolle er spillet af den psykologiske og pædagogiske støtte til familier, hvor "solbørn" er opdraget.

Prognose og forebyggelse af Downs syndrom

Mulighederne for at lære og socialisere mennesker med Downs syndrom er forskellige; de afhænger i vid udstrækning af børns intellektuelle evner og på indsatsen fra forældre og lærere. I de fleste tilfælde klarer børn med Downs syndrom at indhente de mindste hverdag og kommunikationsfærdigheder, der er nødvendige i hverdagen. Imidlertid er der kendte tilfælde af succes hos sådanne patienter inden for billedkunst, skuespil, sport, samt opnåelse af videregående uddannelse. Voksne med Downs syndrom kan lede et uafhængigt liv, mester simple erhverv, skabe familier.

Vi kan kun tale om forebyggelse af Downs syndrom fra situationen for at reducere mulige risici, da sandsynligheden for at have et sygt barn i ethvert par. Obstetrikere og gynækologer råder kvinder til ikke at udskyde graviditeten indtil sent i livet. Genetisk rådgivning til familier og et prænatal screeningssystem er designet til at hjælpe med at forudsige fødslen af ​​et barn med Downs syndrom.

Top